Rheinisches Ärzteblatt / Heft 2 / 2023 29 Fixation: binokular: sichere Fixation, angefangen von Lichtquelle, monokular: Abwehr bei Okklusion des linken Auges stärker als bei Okklusion des rechten Auges. Katharina Wall ist Assistenzärztin und arbeitet an der Universitäts-Augenklinik Bonn. Philipp Möller arbeitet als Facharzt für Augenheilkunde in der gleichen Klinik. Professor Dr. Bettina Wabbels, FEBO, leitet an der Augenklinik die Abteilung für Orthoptik, Neuro- und pädiatrische Ophthalmologie. Diagnostische und therapeutische Überlegungen von Katharina Wall, Philipp Möller und Bettina Wabbels Anamnese Ein zehn Monate altes Mädchen wurde von ihren Eltern zur Mitbeurteilung in unserer kinderophthalmologischenSprechstunde erstmalig vorgestellt. Die Mutter berichtete, dass die Tochter bereits seit Geburt auf dem rechten Auge ein intermittierendes Innenschielen habe. Zudem sei ihr bei guter Beleuchtung ein heller Reflex des rechtenAuges aufgefallen (siehe Abbildung 1). Die Schwangerschaft sowie Geburt verliefen komplikationslos, und die bisherige Entwicklung zeigte sich laut pädiatrischen Befunden altersentsprechend und unauffällig. Ophthalmologischer Untersuchungsbefund (siehe Abbildung 1) Spaltlampembiomikroskopie R/L: Bindehaut blass; Hornhaut glatt und klar; Vorderkammer tief und reizfrei RA: weißlich-gräulicher Reflex hinter der Pupille LA: optische Medien klar Funduskopie in Mydriasis RA: Funduseinblick eingeschränkt; lediglich peripher Fundusrot und regelrechte Netzhautstrukturen erkennbar LA: Papille randscharf und vital; Macula mit juvenilen Reflexen; Netzhaut allseits anliegend Orthoptischer Befund Hornhaut-Reflexbild: Parallel-Stand bis zeitweise Esotropie Cardiff-Test: kein Interesse (Visus-Äquivalent) Wissenschaft und Fortbildung – Zertifizierte Kasuistik – Folge 75 Kurzanleitung zur „Zertifizierten Kasuistik“ Hinweis: Die 2 Fortbildungspunkte können über das System des Einheitlichen Informationsverteilers (EIV) Ihrem Punktekonto bei der Ärztekammer gutgeschrieben werden. Es werden Ihre Einheitliche Fortbildungsnummer, die Veranstaltungsnummer und die Anzahl der Punkte übermittelt. via Rheinisches Ärzteblatt Im ersten Rheinischen Ärzteblatt des Quartals werden jeweils veröffentlicht: der einführenProfessor Dr. Malte Ludwig ist ambulant als Angiologe am Zentrum für Kardiologie am Klinikum Starnberg tätig. Er koordiniert und begleitet die Reihe inhaltlich. Ungewöhnlich heller Reflex im rechten Auge eines zehn Monate alten Mädchens Abbildung 1: Zehn Monate alte Patientin mit hellem Reflex in der rechten Pupille. Foto: Ambulanz der Universitäts-Augenklinik Bonn. Abbildung 2: Cardiff-Karten: Der Cardiff-Test basiert auf dem Preferential-looking-Prinzip und ist für die Sehschärfenprüfung bei Kindern unter drei Jahren oder Kindern und Erwachsenen mit geistiger Behinderung geeignet. Foto: Ambulanz der Universitäts-Augenklinik Bonn. Laborbefunde des erweiterten Neugeborenenscreenings Hypothyreose neg. Adrenogenitales Syndrom (AGS) neg. Biotinidasemangel neg. Galaktosamie neg. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninamie (HPA) neg. Ahornsirupkrankheit (Maple Sirup Urine Disease, MSUD) neg. Medium-Chain-Acyl-CoA- Dehydrogenase (MCAD)-Mangel neg. Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA- Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel neg. Very-Long-Chain-Acyl-CoA- Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel neg. Carnitinzyklusdefekte neg. Glutarazidurie Typ I (GA I) neg. Isovalerianazidurie (IVA) neg. Tyrosinamie Typ I neg. Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) 15. Sichelzellkrankheit neg. 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) neg.
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