30 Rheinisches Ärzteblatt / Heft 4 / 2025 Diagnostische und therapeutische Überlegungen von Robert Hüneburg, Christian P. Strassburg und Jacob Nattermann Anamnese Ein 50-jähriger Patient wurde aufgrund von seit mehreren Monaten bestehenden Oberbauchschmerzen in die Klinik aufgenommen. Die Schmerzen traten insbesondere nach den Mahlzeiten auf und wurden von Blähungen begleitet. Die körperliche Belastbarkeit des Patienten war stark eingeschränkt, was zu einer Arbeitsunfähigkeit führte. Der Patient verneinte Symptome wie Fieber, Nachtschweiß, Gewichtsverlust, Blut im Stuhl oder Auffälligkeiten bei der Miktion. In der Anamnese lag eine hypertensive Kardiomyopathie vor. Zusätzlich zeigte sich auswärtig bei gleicher Symptomatik eine bis auf kleinere duodenale Ulcerationen unauffällige Gastroskopie sowie in einer Koloskopie kleinere Polypen (histopathologisch tubuläre Adenome mit leichtgradigen Dysplasien) sowie eine unauffällige Kapselendoskopie. Die Familienanamnese war unauffällig. Untersuchungsbefunde Der körperliche Untersuchungsbefund war weitgehend unauffällig. Das Abdomen zeigte keine Anzeichen einer Abwehrspannung, Resistenzen oder Druckempfindlichkeit. Laborbefunde bei Aufnahme Hämoglobin: 9,5 g/dl (Referenzbereich: 13,5-17,5 g/dl), Hämatokrit: 28 % (Referenzbereich: 39,5-50,5 %), Ferritin: 12 ng/ml (Referenzbereich: 30-400 ng/ml), Eisen: 35 µg/dl (Referenzbereich: 60-170 µg/dl), Transferrinsättigung: 10 % (Referenzbereich: 20-50 %), LDH: 280 U/l (Referenzbereich: 135-225 U/l) Diagnostik bei Aufnahme Zuerst wurde eine Gastroskopie mit einem Koloskop durchgeführt, um eine tiefe Intubation des Dünndarms zu ermöglichen. Dabei wurde eine endoskopisch nicht-passierbare Stenose im Jejunum nachgewiesen (siehe Abbildung 1). Es erfolgte eine ausgiebige Probenentnahme. Hierbei erfolgte histologisch der Nachweis eines Adenoms mit hochgradigen Dysplasien sowie in der immunhistochemischen Färbung ein Verlust des Tumorsuppressorgens MSH2 (mutS homolog 2)- Gens, das als DNA-Mismatch-Reparaturgen bekannt ist, im dysplastischen Epithel bei erhaltener Färbung auf MLH1 im mittleren Bild der Abbildung 2. Dr. Robert Hüneburg, Professor Dr. Christian P. Strassburg und Professor Dr. Jacob Natttermann sind an der Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I des Universitätsklinikums Bonn und am dort angesiedelten Nationalen Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen ärztlich tätig. Wissenschaft und Fortbildung – Zertifizierte Kasuistik – Folge 84 Professor Dr. Malte Ludwig ist ambulant als Angiologe in Gmund am Teegernsee tätig und arbeitet in Kooperation mit dem Gefäßzentrum am Krankenhaus Agatharied. Er koordiniert und begleitet die Reihe inhaltlich. Eisenmangelanämie bei einem 50 Jahre alten Mann Abbildung1: Stenosierende Raumforderung im Jejunum Quelle: Universitätsklinikum Bonn Nachweis eines Adenoms mit hochgradigen Dysplasien (HE-Färbung, 20x) Immunhistochemische Färbung auf MSH2, 20x (Verlust der Anfärbung in den Zellkernen des dysplastischen Epithels, erhaltene Expression in den Immunzellen im Stroma) Immunhistochemische Färbung auf MLH1, 20x (Erhaltene Expression von MLH1 auch in den Epithelzellkernen) Abbildung 2: Histopathologische Aufarbeitung der Biopsien der jejunalen Raumforderung. Quelle: Universitätsklinikum Bonn
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