24 Rheinisches Ärzteblatt / Heft 12 / 2025 Forum In der neonatologischpalliativmedizinischen Beratung der Eltern werden Symptomkontrolle und Vorstellungen der Eltern gleichwertig berücksichtigt. Es wird ein prognosebasiertes Versorgungskonzept festgelegt, das dem Stellenwert einer Patientenverfügung gleicht. Diese Fallvignette soll einen möglichen Weg der Entscheidungsfindung unter Berücksichtigung elterlicher Vorstellungen, medizinischer Aspekte und kindlicher Prognosefaktoren aufzeigen. von Sandra Zawatzki und Angela Kribs Im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik werden bei einem ungeborenen Kind Auffälligkeiten an mehreren Organsystemen gefunden, die eine übergeordnete syndromale Erkrankung vermuten lassen. Bei dem weiblichen Fetus wird eine Trisomie 18 zytogenetisch gesichert. Neben einer Corpus-callosum-Agenesie werden ein Double Outlet Right Ventricle (DORV) mit weit überreitender Aorta und beginnender rechtsventrikulärer Herzinsuffizienz mit ausgeprägter Trikuspidalinsuffizienz sowie eine deutliche Wachstumsretardierung beschrieben. Die Prognose des Kindes wird pränatalmedizinisch als „infaust“ bewertet. Die Eltern können sich einen Schwangerschaftsabbruch nicht vorstellen, haben aber gleichzeitig Sorge vor einer intensivmedizinischen Übertherapie und Angst vor Leid und Schmerzen ihres Kindes. Auf der Suche nach einer Alternative zum Schwangerschaftsabbruch einerseits und zu einer belastenden Intensivtherapie andererseits stellen sich die werdenden Eltern in der 36+0. Schwangerschaftswoche (SSW) zur präpartalen neonatologisch-palliativmedizinischen Beratung vor. Nach mehreren Beratungsgesprächen entscheiden sich die Eltern für ein vitalitätsunterstützendes Vorgehen im Rahmen der Erstversorgung. Dieses Vorgehen beinhaltet in unserer Abteilung eine moderate postpartale Atemunterstützung mittels CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) sowie – falls erforderlich – eine Sauerstoffsupplementation zur Erleichterung der pulmonalen Transition. Die CPAP-Therapie unterstützt die Spontanatmung durch Aufrechterhaltung eines durchgehenden Überdrucks, erleichtert somit die Inspiration und fördert die Vergrößerung der funktionellen Residualkapazität. Reanimationsmaßnahmen (Intubation und maschinelle Beatmung sowie Herzdruckmassage) sollen ebenso wie eine medikamentöse kreislaufunterstützende Therapie nicht durchgeführt werden. Weitere therapeutische Entscheidungen sollen in enger Abstimmung mit den Eltern mit Fokus auf den klinischen Zustand und die bestmögliche Lebensqualität des Kindes getroffen werden. Postpartaler Verlauf In der 39+4. SSW wird die kleine Patientin nach medikamentöser Einleitung aus mütterlicher Indikation spontan geboren. Mit einem Geburtsgewicht von 2200 Gramm ist das Kind erwartungsgemäß dystroph (Prävalenz < 1. Perzentile). Es wird zyanotisch und mit reduziertem Muskeltonus zur Erstversorgungseinheit gebracht, taktil stimuliert und mittels CPAP und Sauerstoffgabe respiratorisch unterstützt. Unter diesen Maßnahmen gelingt es, die Atmung zu stabilisieren. Nach einem einstündigen Bonding auf der Brust der Mutter in dauerhafter Anwesenheit des Vaters wird die Patientin auf die neonatologische Intensivstation verlegt. Das Bondingkonzept umfasst einen möglichst ungestörten Haut-zu-Haut-Kontakt von Mutter (oder Vater beziehungsweise Co-Elternteil) und Kind nach Stabilisierung von Atmung und Kreislauf des Kindes in Anwesenheit des anderen Elternteils. Es ermöglicht dem Neugeborenen die weitere cardiopulmonale Anpassung und Regulation von Wärmehaushalt und Stoffwechselprozessen und ebnet den Weg für eine sichere Eltern-Kind-Bindung und elterliche Feinfühligkeit. In den ersten Lebenstagen können die pränatal vorbeschriebenen Fehlbildungen (DORV vom Fallot-Typ, Balkendysgenesie) durch Ultraschalldiagnostik bestätigt werden, Hinweise auf weitere assoziierte Fehlbildungen ergeben sich nicht. Aufgrund klinischer Zeichen der pulmonalen Überflutung wird eine medikamentöse antikongestive Therapie mit einem Beta-Adrenorezeptor-Antagonisten und einem Aldosteron-Antagonisten begonnen. Mit den Eltern diskutieren wir die Möglichkeit einer operativen palliativen Versorgung des Herzfehlers mittels Pulmonalarterien-Banding. Hierbei werden entweder Pulmonalarterienstamm oder jede Pulmonalarterie einzeln operativ verengt, sodass der Blutfluss in den Lungenkreislauf gedrosselt und damit die cardiale Belastung vermindert Die palliative Versorgung bei Trisomie 18 – von der infausten Prognose bis zur Begleitung ins Leben Die Trisomie 18 stellt eine schwerwiegende, lebenslimitierende Erkrankung dar. Sie ist nach der Trisomie 21 mit einer Prävalenz von 1:2.500 die zweithäufigste Aneuploidie und geht häufig mit Begleitfehlbildungen einher, die das Risiko für einen komplizierten Verlauf erhöhen. Weibliche Neugeborene haben eine etwa dreimal höhere Überlebenswahrscheinlichkeit als männliche Betroffene. Aufgrund des intrauterinen krankheitsbedingten Versterbens (auch hier sind männliche Ungeborene überrepräsentiert), aber auch infolge von Schwangerschaftsabbrüchen bei Kenntnis der Diagnose variiert die Prävalenz lebend geborener Kinder mit Trisomie 18 je nach Quelle zwischen 1:3.600 und 1:10.000. Wenngleich 80 Prozent der Feten intrauterin versterben und die durchschnittliche Lebenserwartung bei nur einer Lebenswoche liegt, zeigen Einzelfallberichte, dass für circa eines von zwölf lebend geborenen Kindern eine Lebenserwartung auch über das erste Lebensjahr hinaus möglich ist. Sowohl der medizinische Fortschritt als auch zunehmend proaktive Versorgungskonzepte haben zu einer Verbesserung sowohl des Überlebens als auch der Lebensqualität betroffener Kinder geführt. Lebenslimitierende Erkrankung
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